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近日,吉林大学第二医院迎来了一场跨越3000公里的求医故事。一名年仅10岁的糖尿病患儿,在家人陪同下从广东专程赴长春,慕名求诊被誉为“中国MODY第一人”的刘丽梅教授,希望借助精准分型诊疗技术,为孩子争取更明确的诊断与长期健康管理方案。

患儿此前在当地确诊糖尿病,医生建议长期依赖胰岛素控制。但家属始终心存顾虑,经多方了解得知刘丽梅教授在特殊类型糖尿病精准诊断领域造诣深厚,帮助众多疑难患儿厘清病因、摆脱长期用药困扰,遂毅然踏上千里求医之路。

接诊后,刘丽梅教授团队系统梳理患儿病史与检查资料,结合专项基因检测开展综合研判,最终确诊为1型糖尿病。基因检测排除了常见致病突变,同时检出3个常染色体显性遗传相关杂合突变,明确了远期健康隐患,为后续动态干预指明方向。据此,团队为其制定了个体化胰岛素方案和长期控糖目标,并针对性处置已出现的肾脏早期损伤,搭建起适配儿童生长发育的精细化管理体系。

刘丽梅教授是国内遗传性糖尿病精准诊疗领域的开拓者与领军者,率先鉴定出KCNJ11、GCK、INS等多个致病基因,2013年发现的MODY致病基因KCNJ11于2017年被美国糖尿病协会正式命名为MODY13.她牵头成立“东北地区MODY精准诊治联盟”,创立国内首家遗传性糖尿病精准诊治专科门诊,填补多项国内空白。

此次诊疗案例完整实现了基因溯源、分型鉴别、方案优化、风险预判与慢病管控的全链条闭环,不仅为患儿厘清病因、消除隐患,也为儿童1型糖尿病个体化规范化诊疗提供了优质范例。刘丽梅教授表示,儿童糖尿病隐匿性强,呼吁家长提高筛查意识,做到早发现、早干预,以精准医学守护孩子的健康成长。

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